Enfermedades raras: Crecer contigo, nuestra esperanza

El próximo 29 de febrero se llevará a cabo la celebración del día mundial de las enfermedades raras con el lema “Crecer contigo, nuestra esperanza”, una campaña orientada a generar conciencia acerca de este grupo de patologías y hacer visibles los esfuerzos de los que luchan cada día por mejorar la salud y la calidad de vida de quienes las padecen.

Las enfermedades raras, también llamadas enfermedades huérfanas, son condiciones médicas que afectan a un pequeño porcentaje de la población, la mayoría son genéticas y están presentes a lo largo de la vida, incluso si los síntomas no aparecen durante los primeros años de la infancia.

En Col​ombia, se consideran enfermedades huérfanas las condiciones crónicas, debilitantes, graves, que amenazan la vida y que tienen una prevalencia (la medida de todos los individuos afectados por una enfermedad dentro de un periodo específico de tiempo) menor de 1 por cada 5.000 personas.

Se caracterizan por una amplia gama de manifestaciones clínicas, que pueden variar, de acuerdo con la enfermedad y con el paciente que la sufre, estando caracterizadas en las etapas iniciales, por síntomas inespecíficos, comunes a muchas enfermedades, lo que genera confusión y retraso en el diagnóstico.

De acuerdo con los expertos, se han identificado entre 6.000 y 8.000 entidades clínicas que pueden considerarse enfermedades raras, la mayoría aparecen en la infancia y tienen un curso crónico que afecta el proceso normal de crecimiento y desarrollo, la salud y la calidad de vida de los pacientes, las familias y la sociedad.