Día de las enfermedades raras
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Día de las enfermedades raras

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El último día de febrero, se lleva a cabo la celebración del día mundial de las enfermedades raras, un evento realizado con el objetivo de crear conciencia acerca de la existencia de este grupo de patologías, en el que se incluyen todas las condiciones médicas poco frecuentes en la población general.

Se estima que 300 millones de personas y sus familias viven con una enfermedad rara a nivel mundial y enfrentan desafíos muy importantes en la cotidianidad: dificultad de acceso a los servicios de salud, falta de conocimiento por parte de los responsables de la atención, limitación de las opciones de estudio y trabajo, estigmatización y aislamiento social, entre otras.

La causa de la mayoría de las enfermedades raras continúa siendo desconocida, sin embargo, en una buena proporción de casos, se encuentran alteraciones genéticas que determinan o predisponen a la aparición de los síntomas, muchas veces, combinadas con factores ambientales.

Las manifestaciones clínicas suelen aparecer en los primeros años de vida, como alteraciones anatómicas o déficit en las funciones motora, sensorial o intelectual, por lo que generan un impacto muy importante en el crecimiento, en el desarrollo y en la capacidad de autonomía de los niños afectados.

Aunque la mayoría de las enfermedades raras no tienen cura, un esquema adecuado de cuidado puede mejorar la salud, la capacidad funcional y el bienestar de las personas afectadas e incluso alargar la expectativa de vida, especialmente en los casos que pueden ser objeto de tratamiento médico.

Fuentes

  1. Día de las enfermedades raras. Disponible en internet en: https://www.rarediseaseday.org/downloads 

  2. Enfermedades huérfanas. Ministerio de Salud y Protección Social. República de Colombia. Disponible en internet en: https://www.minsalud.gov.co/salud/publica/PENT/Paginas/enfermedades-huerfanas.aspx 

 


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2/24/2021 3:18:16 PM
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